Kapcsoltsági információ és genotipizálási mérések fúziója adatpótláshoz

OData támogatás
Konzulens:
Sárközy Péter
Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszék

A mai genotipizálási eljárások többségénél fennálló probléma a nem megfelelően pontos eredmény előállítása. A Semmelweis Orvostudományi Egyetem, a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, a MTA KFKI Részecske- és Magfizikai Kutatóintézet, a Silicon Computers Számítógép Kereskedelmi Kft., a Csertex Kereskedelmi és Szolgáltató Kft. által közösen működtetett GenaGrid Konzorcium is hasonló problémákkal küzd.

A konzorcium az allergia, asztma, illetve különböző pszichológiai betegségek, és a genotípusok között keresnek összefüggéseket. A méréseket végző Molekuláris Biológiai és Pathobiokémiai Intézet a genotipizáláshoz a TaqMan probe nevű eljárást használja, melynek eredményei között 20-30 százalékban találhatók olyan bizonytalan mérések, melyekhez nem tudnak egyértelműen genotípust rendelni. A hiányzó adatok ezen mennyisége mellett felmerül az igény arra, hogy valahogyan csökkenteni próbáljuk ezt az arányt.

Többféle lehetőség nyílik arra, hogy mégis helyes genotípust rendeljünk a bizonytalan SNP-ekhez. Ezen lehetőségek közül jelen munkámban kettőt emelek ki, a mérési eredmények szoftveres klaszterezését, illetve az SNP-ek kapcsoltsági információjának kihasználását a helyes genotípus meghatározásához. Munkám fő célja annak az optimális keverési aránynak a meghatározása volt, mellyel ezt a két módszert keverve kapunk eredményt.

Letölthető fájlok

A témához tartozó fájlokat csak bejelentkezett felhasználók tölthetik le.