Nanopórus alapú szekvenálás használata haplotípus rezolúcióra

OData támogatás
Konzulens:
Sárközy Péter
Méréstechnika és Információs Rendszerek Tanszék

Napjaink egyik legfontosabb feladatává vált a teljes human genomban hordozott genetikai információ értelmezése, illetve az ehhez szükséges technológiai elemek fejlesztése, így újabb algoritmusok, és szekvenáló berendezések alkalmazása. A célunk hogy megvizsgáljuk a nanopórus alapú szekvenáló eszköz (Oxford Nanopore Technologies MinION, ONT) alkalmazhatóságát és hatékonyságát, az eszköz mérési karakterisztikájához igazított mérési lépések megtervezésével. Az ONT platformja által magas hibaaránnyal előállított hosszú read-ek újszerű feldolgozást igényelnek a mutációk azonosításához, és így a haplotípusok meghatározásához. Az adatokból kinyerhető információk közül a legnagyobb hangsúlyt a különböző variáns halmazokra (haplotípusokra) vonatkoztatjuk, mivel ezeket az eredményeket más tanulmányokban elért eredményekkel összehasonlítva, vagy pusztán egy adott régióban vizsgálva igen fontos, és esetenként a klinikumban is jól alkalmazható következtetések vonhatók le, akár a régió lakosságának származását tekintve, akár a személyre szabott terápiák alkalmazásakor. A mérésből származó nyers adatok értelmezése szakértői előfeldolgozást, statisztikai elemzéseket, diagnosztikai következtetéseket igényel, végül pedig a kinyert megállapítások döntésekben való felhasználását.

Letölthető fájlok

A témához tartozó fájlokat csak bejelentkezett felhasználók tölthetik le.